Lista Polimorfismos Elit-Gen-F |
Gen |
SNP |
Grupo |
Subgrupo |
ABO |
Thr69Aspfs |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
F13A1 |
Val35Leu |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
F2 |
G20210A |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
F5 |
G1691A |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
FGB |
-455g/A |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
ITGB3 |
L59P |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
PAI1 |
4G>5G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
PAI1 |
4G>5G - rs1799889 |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
PAI1 |
4G>5G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
SELE |
Ser149Arg |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN DE LA COAGULACIÓN |
CBS |
833T>C |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
CYBA |
C242T |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
GJA4 |
Pro319Ser |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
MMP3 |
5A>6A |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
MTHFR |
Ala222Val |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
NOS3 |
-786T>C |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
NOS3 |
Glu298Asp |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
SERPINA3 |
G-51T |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN ENDOTELIAL |
APOA1 |
-75 G/A |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
APOA5 |
644C>T |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
APOC3 |
-528T>C |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
APOC3 |
-501C>T |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
APOE |
Arg176Cys |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
APOE |
Cys112Arg |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
CETP |
Arg408Gln |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
CETP |
ILE405VAL |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
CETP |
Taq1[intron A-G279A] |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
LIPC |
-514C/T |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
LPL |
N291S |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
NPY |
Leu7Pro |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
PON1 |
Gln192Arg |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
PON1 |
Leu55Met |
CARDIOVASCULAR |
METABOLISMO LIPÍDICO |
ALOX5AP |
53563A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
ALOX5AP |
SG13S114 |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
ALOX5AP |
SG13S35 |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
CDKN2A/B |
22125504G>C |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
CDKN2B-AS1 |
645-21929A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
CDKN2B-AS1 |
645-4544A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
CDKN2B-AS1 |
645-5477A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
CDKN2B-AS1 |
645-1202A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
LPA |
3785+467T>C |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
LPA |
Ile4399Met |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
MIA3 |
3632-105A>C |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
MRAS |
3q22.3 |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
PHACTR1 |
251-126053C>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
WDR12 |
781-225A>G |
CARDIOVASCULAR |
DISFUNCIÓN MIOCÁRDICA |
ACE |
G2350A - equiv. Intron16 Ins/del |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
ADRB1 |
Arg389Gly |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
ADRB2 |
16Arg>Gly |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
ADRB2 |
Glu27Gln |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
ADRB3 |
Trp64Arg |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
AGT |
Met235Thr |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
AGTR1 |
+1166A/C |
CARDIOVASCULAR |
RIESGO HTA |
AGRP |
Ala67Thr |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
APOA2 |
-265T>C |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
CLOCK |
1290C>T |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
CLOCK |
560-1279C>G |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
CNR1 |
T453 |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
ESR1 |
452+2818C>T |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
ESR1 |
453-3832T>G |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
ESR1 |
-104062C>T |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FABP2 |
Ala54Thr |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FTO |
46-13587A>G |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FTO |
46-23525T>A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FTO |
46-30685T>G |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FTO |
46-34805G>A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
FTO |
46-43098T>C |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
GHRL |
Leu72Met |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
INSIG2 |
697-917G>C |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
LEP |
2548G>A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
LEPR |
Q223R |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
LPL |
D9N |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
LPL |
Ser474Ter |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
MC4R |
Ile251Leu |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
MTCH2 |
87+882T>C |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
PCSK1 |
Asn221Asp |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
PCSK9 |
R46L |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
PLIN1 |
11482 G > A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
PPARG |
535+357G>A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
SH2B1 |
Thr484Ala |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
SIRT1 |
367-3428C>G |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
UCP1 |
Ala64Thr |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
UCP2 |
-866 G/A |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
UCP3 |
-55C>T |
METABOLISMO |
RIESGO OBESIDAD-SOBREPESO |
CDKAL1 |
538+11426A>C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
CDKAL1 |
538+11642G>T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
CDKN2B |
22132077A>T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
GNB3 |
C825T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
HHEX |
92703125C>T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
IGF1R |
3192G>A |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
MC4R |
57851097T>C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
MC4R |
V103I |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
PPARA |
IVS7-G2498C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
PPARD |
102+9594T>C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
PPARG |
Pro12Ala |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
Proximal CDKN2B |
22125348A>C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
Proximal CDKN2B |
22134095T>C |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
Proximal MC4R |
57929432G>A |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
TCF7L2 |
483+9017G>T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
TCF7L2 |
IVS3C>T |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
WFS1 |
461-9A>G |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
WFS1 |
His611Arg |
METABOLISMO |
RIESGO SÍNDROME METABÓLICO |
GC |
c.*26-796A>C |
METABOLISMO |
METABOLISMO NUTRICIONAL |
MCM6 |
C/T(-13910) |
METABOLISMO |
METABOLISMO NUTRICIONAL |
COL1A1 |
1546 G>T |
METABOLISMO ÓSEO |
|
ESR1 |
1110+6783C>T |
METABOLISMO ÓSEO |
|
ESR1 |
-351A>G |
METABOLISMO ÓSEO |
|
ESR1 |
-397T>C |
METABOLISMO ÓSEO |
|
ESR1 |
825-1292T>C |
METABOLISMO ÓSEO |
|
LRP5 |
Ala1330Val |
METABOLISMO ÓSEO |
|
LRP5 |
Val667Met |
METABOLISMO ÓSEO |
|
TNFRSF11A |
RANK +34863G > A |
METABOLISMO ÓSEO |
|
TNFRSF11B (OPG) |
245T > G |
METABOLISMO ÓSEO |
|
TNFSF11 (RANKL) |
42378009C>T |
METABOLISMO ÓSEO |
|
TNFSF11 (RANKL) |
Exon6 [A192V] |
METABOLISMO ÓSEO |
|
VDR |
BSmI G/A |
METABOLISMO ÓSEO |
|
ACTN3 |
R577X |
METABOLISMO MUSCULAR |
|
ANKK1 |
Taq1A |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
BDNF |
Val66Met |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
FKBP5 |
IVS2 C>T |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
HTR2A |
A-1438G |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
MTNR1A |
-386A>G |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
SLC6A4 |
1er Intron |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
TPH2 |
355+1256C>T |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
TPH2 |
G-703T |
METABOLISMO NEUROTRANSMISORES |
|
IL10 |
-1082G>A |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
IL13 |
Gln144Arg |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
IL1B |
(+3954) |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
IL1B |
C-511T |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
IL4 |
-33C>T |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
IL6 |
-174C>G |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
MTHFR |
A1298C |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
MTR |
2756A>G |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
MTRR |
Ile22Met |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
TNF |
alpha [G-238A] |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
TNF |
[G-308A] |
RIESGO MULTISISTÉMICO |
|
CYP1A1 |
7294C>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1A1 |
Ile462Val |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1A1 |
3801T>C |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1A2 |
-3860G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1A2 |
-164A>C |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1B1 |
Asn453Ser |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP1B1 |
Leu432Val |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2A6 |
326T>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2B6 |
Lys262Arg |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2C19 |
-806C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2C19 |
681G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2C19 |
636G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2C9 |
Ile359Leu |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2C9 |
Arg681Cys |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
2988G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
Pro34Ser |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
2850C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
2549delA |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
-926C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
155delT |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
K281del |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2D6 |
1023C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP2E1 |
-1055C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP3A4 |
-392G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
CYP3A5 |
6986A>G |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
WBP2NL |
3536-2938G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
WBP2NL |
3536-3284G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE I DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
SULT1A |
Arg213His |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - METABOLISMO XENOBIÓTICOS/ESTEROIDES |
COMT |
Val158Met |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - METILACIÓN |
NAT1 |
R64W |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT1 |
R187Q |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
481C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
803A>G |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
191G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
282C>T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
590G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
857G>A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
NAT2 |
341T>C |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - ACETILACIÓN (N-ACETILTRANSFERASA) |
GSTM1 |
Presente/Nulo |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - CONJUGACIÓN (GLUTATIÓN S-TRANSFERASA) |
GSTP1 |
Ile105Val |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
FASE II DETOXIFICACIÓN - CONJUGACIÓN (GLUTATIÓN S-TRANSFERASA) |
CYP17A1 |
-34T>C |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
CYP19A1 |
1558C/T |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
ELAC2 |
Ala541Thr |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
PGR |
331G/A |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
SRD5A2 |
Ala49Thr |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
SRD5A2 |
Val89Leu |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
METABOLISMO ESTEROIDES |
OGG1 |
Ser326Cys |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
ESTRÉS OXIDATIVO |
SOD2 |
Val16Ala |
BIOTRANSFORMADORES-DETOX |
ESTRÉS OXIDATIVO |
CASC17 |
218-12994C>A |
ONCOLOGÍA |
|
CASC8 |
1041+6290T>G |
ONCOLOGÍA |
|
CASC8 |
662G>T |
ONCOLOGÍA |
|
EIF3H |
116618444A>C |
ONCOLOGÍA |
|
ERCC2 |
K751Q |
ONCOLOGÍA |
|
HNF1B |
544+1391C>T |
ONCOLOGÍA |
|
PADI6 |
241090G>A |
ONCOLOGÍA |
|
Proximal RHOU |
228862088T>G |
ONCOLOGÍA |
|
Región crom. 15q13.3 (intergénica) |
4754695C>T |
ONCOLOGÍA |
|
Región crom. 8q24 (intergénica) |
127112671C>A |
ONCOLOGÍA |
|